Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания. Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой. В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России — это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.

Причины и механизм развития гемофилии

Как было сказано выше, гемофилия – это наследственная патология. Причиной ее является мутация гена, контролирующего синтез того или иного фактора свертывания крови. В результате дефицита фактора не происходит образования нормального тромба, то есть развившееся кровотечение не останавливается в положенный срок.

Клинические проявления гемофилии

Ведущим клиническим признаком данного заболевания является повышенная кровоточивость с самых первых дней жизни младенца. Это проявляется при всевозможных ушибах, порезах и иных вмешательствах. Появляются глубокие кровоизлияния и гематомы, длительные кровотечения при прорезывании и выпадении зубов.

В более взрослом возрасте больного также главным симптомом становятся спонтанные или же возникающие после травм обильные кровотечения или гемартрозы: кровоизлияния в крупные суставы. Сустав с гематомой увеличен в размерах, отечен, резко болезненый. Повторные гемартрозы вызывают воспалительные изменения в суставе вторичной природы, которые впоследствии приводят к контрактурам (ограничению объема пассивных движений) и анкилозам (полному обездвиживания сустава). Как правило, изменения затрагивают лишь крупные (коленные, локтевые, голеностопные) суставы, а мелкие (например, суставы кисти) поражаются гораздо реже. По мере прогрессирования заболевания количество пораженных суставов также увеличивается: в патологический процесс может быть вовлечено до 12 суставов одновременно. Зачастую это становится причиной ранней – в возрасте даже 15-20 лет – инвалидизации больного.

Гематомы могут возникать не только в области суставов. Нередки случаи субфасциальных, межмышечных и забрюшинных гематом. Объем крови, составляющей гематомы, может быть и сравнительно невелик – 0.5 л, а может достигать внушительных цифр – даже до 3 л.

Если гематома настолько велика, что сдавливает нерв или кровеносный сосуд, у пациента возникают интенсивные боли, признаки ишемии того или иного органа, в разной степени ограничение или полная утрата произвольных движений: парезы или параличи.

В тяжелых случаях болезни существует угроза развития опасных для жизни пациента желудочно-кишечных и/или почечных кровотечений. Первые проявляются рвотой с содержанием крови (так называемой, «рвотой кофейной гущей») и черным жидким калом. При почечном кровотечении пациент обратит внимание на красный цвет мочи.

Как было сказано выше, женщины крайне редко страдают гемофилией. Характер течения ее также зависит от степени дефицита недостающего фактора; клинические проявления стандартные. Единственное, считается, что у женщин, больных гемофилией, а также у женщин-носительниц патологического гена риск развития массивных послеродовых кровотечений достаточно высок.

Тяжесть течения гемофилии напрямую зависит от степени снижения уровня фактора свертываемости в крови. При снижении его менее чем на 50% клинические признаки заболевания отсутствуют. При малом снижении (в пределах 20-50% относительно нормальных значений) – кровотечение развивается после серьезного травматического повреждения или на фоне проводимого хирургического вмешательства. У лиц-носителей гена гемофилии уровень VIII или IX фактора также немного снижен. При снижении концентрации фактора в плазме до 5-20% от нормальных значений кровотечение возникает на фоне травм средней силы. Если же уровень фактора очень снижен и составляет от 1-5% нормы (это тяжелая форма гемофилии), у больного возникают спонтанные кровотечения в суставы и мягкие ткани. Наконец, полное отсутствие фактора свертываемости проявляется массивными спонтанными кровотечениями и часто возникающими гемартрозами.

Диагностика и дифференциальная диагностика гемофилии

Заболевание диагностируется на основании жалоб больного, данных анамнеза (кровотечения, гемартрозы, появляющиеся с раннего детства; возможно, кто-то из родственников-мужчин страдал гемофилией), типичных клинических признаков. При осмотре больного гемофилией врач обратит внимание на деформированные и дефигурированные, с ограниченным объемом движений крупные суставы, при обострении еще и болезненные. Мышцы вокруг суставов атрофированы, конечности истончены. На теле больного имеются множественные синяки (гематомы), точечные кровоизлияния.

При подозрении на гемофилию больному проводят следующие лабораторные исследования:

• определение длительности кровотечения по Дьюку и времени свертывания крови по Ли-Уайту (время свертывания составляет более 10 минут при нормальной длительности кровотечения);
• определение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени (удлинено);
• количественное определение факторов VII, IX и XI в плазме крови (уровень одного из них снижен более чем на 50%).

Из инструментальных исследований рекомендовано проведение рентгенографии пораженных суставов и патоморфологическое исследование их тканей.

Лечение гемофилии

Гемофилию лечит врач-гематолог. Главное направление лечения гемофилии — заместительная терапия, которая предусматривает регулярное введение в кровоток недостающего фактора свертывания.

Оперативные вмешательства лицам, страдающим гемофилией, проводят строго по показаниям на фоне обязательной заместительной терапии.

Детям, страдающим гемофилией, следует постоянно носить с собой «паспорт гемофилика», в котором указан тип заболевания, группа крови и резус-фактор больного, а также расписаны принципы оказания ему неотложной помощи. Родителям ребенка, страдающего гемофилией, настоятельно рекомендуется иметь запас препарата дефицитного фактора.

Больные должны находиться под динамическим наблюдением гематолога, травматолога, ортопеда, а также время от времени сдавать контрольные анализы крови: общий и биохимический.

Прогноз при гемофилии

Данная патология хорошо поддается лечению. При своевременном его назначении качество жизни больных существенно улучшается. При отсутствии же лечения гемофилия быстро приводит к стойкой инвалидизации больного, а некоторые ее осложнения могут стать даже причиной его смерти.